Diagnose MPS. Leben mit einer heute noch unheilbaren Krankheit

MPS ist die Abkürzung für Mukopolysaccharidose, eine seltene unheilbare Stoffwechselkrankheit, mit der in Deutschland statistisch gesehen etwa eines von 30.000 Kindern zur Welt kommt.
Oft vergehen lange Jahre voller unbeantworteter Fragen, Jahre, in denen nach einer Ursache für die Symptome der kleinen Patienten gesucht wird. Es ist ein Gendefekt, der dazu führt, dass der Körper ein wichtiges Enzym nicht produzieren kann, so dass Ablagerungen Knochen und Gelenke, die Augenhornhaut und den Herzmuskel schädigen.
In den ersten Lebensmonaten bleibt die Krankheit unbemerkt, da erst nach und nach die Symptome einsetzen, doch dann dauert es meist Jahre, bis Ärzte die Ursache gefunden haben. Jahre, die für die kleinen Patienten voller Schmerzen sind, in denen die Eltern  von Arzt zu Art geschickt, verzweifelt nach einer Antwort suchen.
So auch im Falle der kleinen Annalena. Als sich die ersten Anzeichen der heimtückischen Krankheit bemerkbar machten, versicherten die Ärzte den Eltern noch, das Kind brauche nur durch ausreichend Sport und Physiotherapie, dann würden sich die Auffälligkeiten verwachsen. Sie taten es nicht, Annalena litt unter Schmerzen. Viele Jahre lang reisten die Eltern mit ihrem kleinen Mädchen von Stadt zu Stadt, von Klinik zu Klinik. Immer wieder wird dem Kind Blut abgenommen, untersucht und geröntgt, ohne dass es zu einer Diagnose kommt.
Erst nach einer lange Jahre dauernden  Odyssee hat die Familie nun die Gewissheit. Annalena leidet unter Mukopolysaccharidose. Eine niederschmetternde Diagnose und doch endlich Gewissheit.
MPS ist derzeit nicht heilbar, doch eine kleine Hoffnung besteht. Ein Pharmaunternehmen erforscht derzeit ein Medikament, das die Krankheit stoppen könnte. Für Kinder wie Annalena würde dieses Medikament nicht weniger bedeuten, als die Chance auf ein fast ganz normales Leben ohne Schmerzen.
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